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#410 - Defectos de Nacimiento -- Parte 1, 05-Oct-1994

El Programa de Observación de Defectos de Nacimiento (Birth Defects
Monitoring Program, BDMP) es un esfuerzo del gobierno de los E.U.A.
para observar los defectos de nacimiento (malformaciones congénitas)
usando los datos que se recopilan cuando los bebés salen del hospital
[1]. El BDMP fue iniciado por el organismo federal de los Centros para
el Control de Enfermedades (Centers for Disease Control, CDC) en 1974.
La actual base de datos del BDMP incluye información sobre unos 15
millones de nacimientos que tuvieron lugar en 1200 hospitales
comunitarios en su mayor parte de mediano tamaño en los E.U.A. durante
los pasados 20 años.

La base de datos del BDMP no está completa (no incluye información de
cada nacimiento que tiene lugar en los E.U.A.). Tampoco representa una
muestra seleccionada al azar de todos los nacimientos en los E.U.A.;
por lo tanto los datos del BDMP no pueden considerarse representativos
de todo el "universo" de los recién nacidos en los E.U.A. En 1987, el
BDMP recibió información sobre 15% de todos los nacimientos en los
E.U.A., lo que da una idea de lo limitado de su cobertura. Debido a que
la mayoría de los datos son de hospitales de mediano tamaño, podríamos
esperar que algunos de los hospitales más grandes en las ciudades más
grandes estén subrepresentados. Sin embargo, como dice el CDC, el
BDMP "representa el grupo más grande de datos uniformemente
recolectados y codificados sobre las malformaciones congénitas en los
Estados Unidos, recogidos cuando los bebés son dados de alta al nacer".
Simplemente es la mejor información disponible sobre los defectos de
nacimiento en los E.U.A.

El CDC dice que el BDMP "funciona principalmente como un sistema de
detección temprana; sin embargo también puede ser útil para
correlacionar los patrones de incidencia con tendencias como la
distribución temporal [relacionada con el tiempo] y geográfica de las
medicinas, los químicos y otros posibles teratógenos humanos". Un
teratógeno (del término griego que significa "productor de monstruos")
es cualquier cosa que causa defectos de nacimiento. Ejemplos de
teratógenos son las enfermedades tales como la rubéola, las
infecciones, los defectos genéticos heredados, la radiación y ciertos
químicos.

En 1990, investigadores buscaron tendencias en la base de datos del
BDMP, estudiando los registros de 38 clases de defectos de nacimiento
desde 1979-80 hasta 1986-87. Durante este lapso de 7 años, de las 38
clases de defectos de nacimiento, 29 aumentaron; 2 disminuyeron y 7
permanecieron estables (lo que significa que cambiaron menos de 2% por
año durante el lapso de 7 años.)

La Tabla 1 muestra el porcentaje de cambio anual para 30 clases de
defectos de nacimiento. Todos ellos aumentaron durante el lapso de 7
años (aunque algunos aumentaron a un ritmo menor de 2% por año, y por
lo tanto son clasificados como "estables" por el CDC).

La Tabla 1 contiene 3 columnas de números. Las primeras dos columnas
muestran el número de defectos de nacimiento por 10.000 nacimientos; la
primera columna muestra los datos para el lapso anterior, de 1979 a
1980; la segunda columna muestra el lapso posterior, de 1986 a 1987. La
tercera columna muestra el porcentaje de aumento anual durante el lapso
de 7 años.

Algunos de estos aumentos se explican por una mejor asistencia médica y
mejores diagnósticos. Por ejemplo, algunos de los defectos del corazón
enumerados en la Tabla 1 son tan serios que un bebé pudiera no haber
sobrevivido un defecto como ése hace 10 años pero pudiera sobrevivirlo
hoy. De igual manera, algunos de los defectos del corazón pudieran ser
revelados por máquinas de diagnóstico médico de alta tecnología hoy en
día, mientras que pudieron haber pasado desapercibidos hace 10 años.

Sin embargo, muchos de los aumentos en los defectos de nacimiento en la
Tabla 1 no pueden ser explicados por una mejor asistencia médica o
mejores diagnósticos. Si hace 10 años nacía un niño sin el iris en uno
o ambos ojos, hay una buena probabilidad de que la madre o su médico o
una enfermera lo hubieran notado. (El iris es la parte del ojo que hace
que los ojos se vean azules o marrones.) De manera que el AUMENTO ANUAL
de 5,2% en "aniridia" (ausencia de iris) muy probablemente sea un
aumento real.

Lo mismo puede decirse sobre los defectos de nacimiento del sistema
nervioso central, las fisuras faciales, los defectos
musculoesqueléticos y algunos defectos de los tractos gastrointestinal
y genitourinario. La mayoría de estos defectos son tan obvios que se
hubieran notado con la misma facilidad hace 10 años como hoy en día.
Por lo tanto, los aumentos en estos defectos muy probablemente sean
aumentos reales.

Algunos de los aumentos que se muestran en la Tabla 1 son
sorprendentemente grandes. Por ejemplo, el coloboma del ojo aumentó
9,6% cada año durante el lapso de 7 años; esto significa que la
frecuencia de este defecto se duplicó durante el lapso del estudio. (El
coloboma del ojo significa que falta un trozo del iris o que falta
alguna otra parte del ojo.) Otros desórdenes del ojo (la catarata
congénita, por ejemplo) están aumentando en aproximadamente 5% cada
año, duplicándose así cada 14 años. (La relación de las cantidades que
aumentan anualmente con el tiempo que toman en duplicarse se detalló en
REHN #197 y #199.)

¿La mayoría de los defectos de nacimiento son causados por las
características genéticas de los padres, o por algo en el medio
ambiente?

En julio de este año apareció un importante estudio en la revista NEW
ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE sobre los defectos de nacimiento en Noruega
[2]. El estudio indicaba que los factores ambientales pueden ser más
importantes de lo que se pensaba anteriormente.

Noruega ha mantenido un Registro Médico de Nacimientos desde 1967; el
registro ahora contiene datos sobre 1,5 millones de nacimientos. Los
investigadores noruegos y estadounidenses estudiaron los datos de
371.933 mujeres que habían dado a luz a sus primeros y segundos hijos
en Noruega entre 1967 y 1989. Para las 9192 mujeres cuyos primeros
bebés tenían un defecto de nacimiento, estudiaron el riesgo de efectos
similares o distintos en los segundos bebés. Y estudiaron el riesgo de
un defecto de nacimiento en los segundos hijos entre las madres que
vivieron en el mismo municipio entre ambos embarazos, comparadas con
las madres que se mudaron a otro municipio antes de que nacieran sus
segundos hijos. (El grupo control estaba formado por las 362.741
mujeres cuyos primeros bebés no tenían un defecto de nacimiento.)

Los investigadores encontraron que 2,5% de todos los bebés nacidos en
Noruega tienen un defecto de nacimiento. Estudiando 23 clases
diferentes de defectos de nacimiento, encontraron que en cada
categoría, las madres cuyos primeros bebés tenían un defecto tenían una
mayor probabilidad de tener un segundo bebé con un defecto, igual que
se esperaba si los defectos de nacimiento fueran de origen genético. Lo
que resultó "sorprendente" para los investigadores era que las mujeres
que se mudaron a otra ciudad entre los embarazos tenían sólo la mitad
de la probabilidad de tener un segundo hijo con un defecto de
nacimiento. Las madres cuyos primeros hijos tenían un defecto tenían
una probabilidad 11,6 veces mayor de tener un segundo hijo con un
defecto (en comparación con las madres cuyos primeros hijos no tenían
un defecto), pero si una madre se mudaba a otro municipio entre los
embarazos, sólo tenía una probabilidad 5,1 mayor de tener un segundo
hijo con un defecto. Los investigadores concluyeron: "...Encontramos
evidencias fuertes, aunque indirectas... que sugieren que hay
importantes teratógenos ambientales que aún no han sido descubiertos".

--Peter Montague

=====

[1] Larry D. Edmonds, "Temporal Trends in the Prevalence of Congenital
Malformations at Birth Based on the Birth Defects Monitoring Program,
United States, 1979-1987", MORBIDITY AND MORTALITY WEEKLY REPORT, CDC
SURVEILLANCE SUMMARIES Vol. 39, No. SS-4 (Dec., 1990), págs. 19-23.

[2] Rolv Terje Lie y otros, "A Population-Based Study of the Risk of
Recurrence of Birth Defects", NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE Vol. 331,
No. 1 (July 7, 1994), págs. 1-4.

=================================================================
TABLA 1
Defectos de nacimiento: Porcentaje de cambio anual en la incidencia
durante un lapso de 7 años, 1979-80 a 1986-87, Estados Unidos
=================================================================
Porcentaje
Número de de cambio
defectos por anual en la
TIPO DE DEFECTO 10.000 nacimientos
incidencia,
------------------ 1979-80 1986-87 1979-80
a 1986-87
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Hidrocefalia sin espina bífida
(fluido en el cráneo) 4,34 5,84 4,3%
Encefalocele (abertura en el cráneo) 1,10 1,16
0,8%
Microcefalia (cabeza pequeña) 2,12 2,61 3,0%

OJOS
Anoftalmía (ausencia de ojos) 0,57 0,68 2,6%
Catarata congénita (catarata al nacer) 0,71
1,02 5,3%
Coloboma (ausencia de partes del ojo)0,21 0,40 9,6%
Aniridia (ausencia del iris) 0,07 0,10 5,2%

CORAZON
Tronco común
(arterias principales no desarrolladas) 0,19 0,40 11,2%
Transposición de las grandes arterias
(arterias principales invertidas) 0,87 1,45 7,6%
Tetralogía de Fallot
(4 defectos comunes simultáneos) 0,73 1,82 13,9%
Defecto septal ventricular (abertura entre las cavidades inferiores)
11,34 20,49 8,8%
Defecto septal auricular (abertura entre las cavidades superiores)1,16
3,69 18,0%
Defecto de la almohadilla del endocardio 0,34 0,95 15,8%
Atresia y estenosis de la válvula pulmonar
(obstrucción del flujo de la sangre) 0,58 3,44 29,0%
Atresia y estenosis de la válvula tricúspide
(obstrucción del flujo de la sangre) 0,16 0,36 12,3%
Atresia y estenosis de la válvula aórtica
(obstrucción del flujo de la sangre) 0,22 0,79 20,0%
Síndrome de hipoplasia del lado izquierdo del corazón (lado izquierdo
no desarrollado) 0,56 1,25 12,2%
Conducto arterial manifiesto
(arteria pulmonar abierta hacia la aorta)17,87 35,43 10,3%
Coarctación de la aorta
(constricción de la aorta) 0,74 1,15 6,5%
Anomalía de la arteria pulmonar 1,12 2,66 13,2%
Agenesia e hipoplasia pulmonar
(pulmones no desarrollados) 1,66 3,84 12,7%

FISURAS FACIALES
Paladar hendido sin fisura del labio 5,05 5,33 0,8%
Labio hendido 7,76 9,35 2,7%

GASTROINTESTINAL
Anomalías traqueoesofágicas
(problemas de las vías
respiratorias superiores) 1,86 2,49
4,3%
Atresia rectal e intestinal (oclusión) 3,23
3,80 2,3%

GENITOURINARIO
Agenesia e hipoplasia renal (un riñón o riñones pequeños) 1,23
2,34 9,6%
Extrofia vesical (abertura en el abdomen
por la cual se puede ver la vejiga) 0,29 0,33 1,9%

MUSCULOESQUELÉTICO
Deformidad de reducción, miembros superiores
(brazos deformes o ausentes) 1,53 1,58 0,5%
Deformidad de reducción, miembros inferiores
(piernas deformes o ausentes) 0,78 0,83 0,9%
Artrogriposis congénita (miembros contraídos o torcidos) 1,33
1,93 5,5%

Fuente: Larry D. Edmonds y otros, "Temporal Trends in the Prevalence of
Congenital Malformations at Birth Based on the Birth Defects Monitoring
Program, United States, 1979-1987", MORBIDITY AND MORTALITY WEEKLY
REPORT, CDC SURVEILLANCE SUMMARIES Vol. 39, No. SS-4 (December, 1990),
pág. 22.

Palabras claves: birth defects monitoring program; cdc; new england
journal of medicine; noruega; hidrocefalia; encefalocele; microcéfalo;
anoftalmia; catarata congénita; coloboma del ojo; aniridia; tronco
común; corazón; cabeza; cerebro; tetralogía de fallot; defecto
ventricular septal; defecto atrial septal; defecto de la almohadilla
del endocardio; atresia y estenosis de la válvula pulmonar; atresia y
estenosis de la válvula tricúspide; atresia y estenosis de la válvula
aórtica; síndrome de hipoplasia del lado izquierdo del corazón;
conducto arterial manifiesto; coarctación de la aorta; anomalía de la
arteria pulmonar; agenesia e hipoplasia pulmonar; paladar hendido;
anomalías traqueoesofágicas; atresia rectal e intestinal; agenesia e
hipoplasia renal; deformidad de reducción; artrogriposis congénita;

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